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Ich wurde nach einer unauffälligen und unkomplizierten Schwangerschaft ein paar wenige Tage vor dem errechneten Geburtstermin am 24.04.2005 geboren. Da ich zu klein (42 cm), zu leicht (1.940 g) und auch noch Atemprobleme hatte, durfte ich gleich in meiner ersten Nacht mit dem Krankenwagen in die Neonatologie nach Tübingen fahren. Glücklicherweise war meine Mama bis zu meinem Entlassungstermin am 01.06.2005 die ganze Zeit bei mir. Und auch mein Papa hat mich täglich in Tübingen besucht. Mit nach Hause musste ich dann auch noch ein Atem-Überwachungsgerät nehmen, welches im ersten Jahr mein ständiger Begleiter war.


Während meines Krankenhausaufenthaltes haben die Ärzte zwar einige Auffälligkeiten an mir festgestellt, konnten diese aber noch nicht eindeutig zuordnen. Am 08.11.2005 stellten dann die Ärzte die Diagnose Monosomie 1p36.3, die durch einen Gentest bestätigt wurde.

Bei mir waren/sind die Symptome wie folgt:

Mittelgesichtshypoplasie (flaches Mittelgesicht) mit tiefliegenden Augen und leicht nach außen ansteigenden Lidachsen, kurzen Lidspalten, flachem Nasenrücken und flach verlaufender Nasenspitze, ein Hypertelorismus (zu weiter Abstand der inneren Augenwinkel) und ein Epikanthus (zusätzliche Augenlidfalte über dem inneren Augenwinkel). Weiterhin eine Asymetrie der Lage, Größe und Gestalt der Ohren mit einem präaurikulärem Ohranhängsel links. Ein kleiner Mund mit seitlich nach unten gerichteten Mundwinkeln. Die vordere Fontanelle war mit ca. 3 x 3 Fingerbreiten auffallend groß tastbar. An den Handflächen fielen tiefe Handfurchen auf. Am Rücken fielen eine vermehrte Behaarung und ein asymmatrisches Grübchen in der Sacralregion auf. Des weiteren wurde eine beidseitige an Taubheit grenzende Schallempfindungsschwerhörigkeit festgestellt. Am Herzen wurde ein Vorhof-Septum-Defekt II diagnostiziert.


Die Monosomie 1p36.3 ist eine Erkrankung, die durch das Fehlen eines winzigen Chromosomenbruchstücks am Ende des kurzen Arms eines der beiden Chromosomen 1 bedingt ist. Die meisten Kinder - wie auch bei mir - sind bei der Geburt bezüglich der Körpermaße im unteren Bereich der Norm oder darunter. Viele Kinder sind bei der Geburt schwach (hypoton) und haben Fütterungsprobleme. Die motorische Entwicklung ist in der Regel verzögert. Die geistige Entwicklung ist ebenfalls recht variabel. Weiter haben ca. 60 % der Kinder eine Schallleitungs- als auch Schallempfindungsschwerhörigkeit. Es gibt noch viel mehr Informationen, diese würden aber hier den Rahmen sprengen.


Aufgrund der bei mir festgestellten an Taubheit grenzenden Schallempfindungsschwerhörigkeit wurde ich anfangs mit Hörgeräten versorgt, die aber keine wirkliche Verbesserung zeigten. So wurde ich am 09.05.2006 in der Universitätsklinik in Freiburg mit einem Cochlea Implantat versorgt. Zwischenzeitlich finde ich - und vor allem auch meine Mama - die regelmäßigen mehrtägigen Untersuchungstermine mit ausgedehnten Stadtbummeln in der Innenstadt in Freiburg eine gelungene Abwechslung.


Aufgrund meiner körperlichen und geistigen Entwicklungsverzögerung kann ich bis heute noch nicht alleine sitzen, geschweige krabbeln oder gehen. Wenn ich möchte, kann ich mich vom Rücken auf dem Bauch drehen, da ich aber in der Bauchlage nicht so viel sehen kann (mein Kopf ist halt doch ganz schön schwer), lasse ich das. Auf dem Rücken bzw. in meinen Sitzhilfen ist es viel schöner. Auf dem Rücken liegend, komme ich aber ganz schön rum. Ich stoße mich mit meinen Beinen ab, so dass in der näheren Umgebung nichts vor mir sicher ist. Das (unterstützende) Sitzen klappt aber immer besser und meine Eltern hoffen, dass ich das bald ganz alleine kann. Das "nicht sitzen können" hat auch noch ein ganz anderes Problem: die Spule meines Cochlea Implantats (CI), das nur mit einem Magnet haftet, geht dadurch immer wieder weg. Aber ich muss gestehen, so ganz unrecht ist mir dass manchmal nicht.

Ich kann auch noch nicht gezielt mit meinen Händen greifen. Doch schaffe ich es trotzdem in letzter Zeit, meinen Latz von mir zu entfernen und auf den Boden zu werfen.

Essen kann ich ganz gut und viel, aber halt nur meine Gläschen (püriertes). Und dann aber bitte nur mit meinen Löffeln; da bin ich eigen. Auch unbekanntes - selbst Eis, Sahne, Pudding - ist nicht ganz so mein Fall. Mit dem Trinken habe ich es gar nicht. Eigentlich trinke ich nur wenn ich krank bin und nichts essen kann, schließlich braucht der Körper etwas Flüssigkeit. Aber wenn ich dann wieder gesund bin, ist das mit dem Trinken auch ganz schnell wieder vorbei. In meinen Obstgläschen ist ja genügend Flüssigkeit.


Seit ich ca. 2 1/2 Jahre alt bin, gehe ich in einen KBF-Kindergarten. Anfangs nur ab und zu, zwischenzeitlich fast die ganze Woche. Und dort ist es richtig super. Es ist eine ganz kleine Gruppe mit ganz vielen Erzieherinnen, Zivis, Therapeuten, usw. Ich stehe da immer voll im Mittelpunkt, und ich muss sagen, das gefällt mir. Deshalb sind mir die Sommerferien auch fast immer ein bischen lang. Aber was solls. Zu Hause ist es ja auch schön.


Seit Februar 2006 bekommen meine Eltern Geld von der Pflegeversicherung (Stufe I). Seit Juli 2007 bin ich in Pflegestufe II. Die 3. Stufe wurde bisher noch abgelehnt, das ist wohl nur eine Frage der Zeit.


Ansonsten aber habe ich schon etliche Hilfsmittel erhalten. Vom Reha-Buggy, über eine Sitzschale und Stehbrett bis hin zum Badewanneneinsatz.


Nicht immer zu meiner vollen Freude - aber doch immer ganz ok - sind meine regelmäßigen Termine zur Krankengymnastik bei meiner Physiotherapeutin Heike Hartmann. Eigentlich macht sie es immer ganz toll, ich hab halt nur nicht immer Lust dazu. Sie gibt aber meiner Mama auch immer wertvolle Tipps bezüglich Übungen, möglicher Hilfsmittel, usw.. Einfach super.






 
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